Al Policlinico G. Martino di Messina, una bambina asintomatica, che chiameremo “Speranza”, è stata trattata con terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA) a soli 27 giorni di vita: questo innovativo trattamento è stato somministrato dal centro per le Malattie Neurodegenerative ad elevata complessità assistenziale, diretto dalla Prof.ssa Sonia Messina.
L’approccio terapeutico adottato aiuterà “Speranza” a evitare lo sviluppo dei sintomi della (SMA), che potrebbero altrimenti compromettere gravemente le sue abilità motorie, respiratorie e di deglutizione, riducendo drasticamente la sua aspettativa di vita.
La bambina, originaria di Palermo, è stata seguita dall’UOSD di Malattie Neurodegenerative, diretta dalla Prof.ssa Messina, e dall’UOC di Patologia e TIN, guidata dalla Prof.ssa Eloisa Gitto. Questa storia di speranza e innovazione è nata grazie alla diagnosi precoce effettuata pochi giorni dopo la nascita della bambina, dovuta alla presenza della malattia nel fratellino di due anni, che aveva beneficiato della terapia genica a 11 mesi.
La diagnosi è stata eseguita presso la TIP del Policlinico di Palermo e la bambina è stata rapidamente indirizzata al centro di Messina, dove il farmaco è stato somministrato tramite infusione in un vaso centrale, incannulato previa sedazione, in una sessione di 60 minuti.
La Regione Sicilia sta attivando lo screening neonatale per la (SMA), un passo fondamentale per migliorare ulteriormente l’efficacia delle terapie precoci. Nei prossimi giorni, “Speranza” sarà dimessa dopo un monitoraggio costante presso la Terapia Intensiva Pediatrica.
La Prof.ssa Sonia Messina ha ‘sottolineato il coraggio dei genitori, che hanno scelto di non effettuare la diagnosi prenatale, e ha evidenziato come la somministrazione precoce della terapia genica possa cambiare radicalmente la storia della malattia. I dati di follow-up mostrano tassi di sopravvivenza del 90% e minime compromissioni motorie, respiratorie e di deglutizione nei pazienti trattati nei primi giorni di vita’.
La Prof.ssa Eloisa Gitto ha ‘ribadito l’importanza delle cure pediatriche specializzate’!
La Rettrice Prof.ssa Giovanna Spatari ha ‘lodato la componente di ricerca che ha reso possibile questo risultato’.
Il Direttore Generale Giorgio Giulio Santonocito ha ‘ringraziato i professionisti per il loro impegno e dedizione’.
La madre di “Speranza” ha ‘evidenziato l’importanza della ricerca e dell’investimento nelle nuove sperimentazioni, sottolineando come la vita e la salute dei suoi figli abbiano acquisito un significato ancora più profondo grazie a queste possibilità terapeutiche’.
Il centro per le Malattie Neurodegenerative del Policlinico di Messina è l’unico centro regionale per la prescrizione e somministrazione della terapia genica, nonché l’unico inserito nei registri nazionali e internazionali per il monitoraggio della sicurezza ed efficacia post-commercializzazione, mantenendo un costante dialogo con altri centri di riferimento.
