Oggi al Palacongressi del Policlinico “Gaetano Martino” si è svolto un interessante Convegno sulla Miopatia GNE. Una malattia anche conosciuta come miopatia ereditaria da corpi inclusi. Una patologia rarissima – nel mondo si stimano circa 600 casi – che in Italia conta poco più di 50 casi. La GNE è dovuta a mutazioni del gene GNE che provocano il deficit di un enzima necessario alla biosintesi dell’acido sialico (SA) da parte dell’organismo. I pazienti affetti dalla malattia iniziano a manifestare una debolezza distale che il più delle volte coinvolge gli arti inferiori. L’atrofia muscolare causata dalla patologia, nel tempo progredisce e si diffonde alle estremità superiori e al resto del corpo, provocando conseguenze invalidanti come la perdita della deambulazione.
Promotrice dell’evento è l’associazione Gli Equilibristi HIBM e la sua presidente Valeria Pace: «quando ho dato vita all’associazione mi sono immediatamente accorta degli effetti di questa scelta, di cosa significasse iniziare a parlare della Miopatia GNE quando nessuno ne parlava. Così ho continuato a parlane, a scriverne, ad ascoltare persone e le loro esperienze ed ho compreso che un paziente che viene aiutato a capire i “perché”, e che poi non viene abbandonato a se stesso, può diventare una persona fattiva, reattiva agli stimoli che la vita gli da. Accetterà più facilmente i consigli del medico che sarà in grado di trovare insieme a lui le soluzioni più adatte alla propria persona. Ecco perché abbiamo voluto questo incontro…, perché l’assenza di una cura non è una giustificazione valida per non parlare della malattia».
Ad intervenire al convegno sono stati i maggiori esperti in materia, accolti dal professor Antonio Toscano, ordinario di Neurologia e responsabile del Centro ERN (European Reference Network) del Policlinico Universitario di Messina per le malattie Neuromuscolari: «questo convegno è un momento molto importante per migliorare la conoscenza di queste rare malattie muscolari. Per informare pazienti e medici sugli avanzamenti di diagnostica e ricerca nel campo e per promuovere la collaborazione tra ricercatori, pazienti ed associazioni correlate ed istituzioni».
A parlare della Miopatia GNE, degli aspetti clinici e della diagnosi è stato il professor Carmelo Rodolico, della UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolare, mentre a parlare della presa in carico e degli aspetti riabilitativi per le persone con Miopatia GNE è stato Gianluca Vita neurologo e direttore del Centro Clinico NeMO SUD.
Gli organizzatori hanno voluto coinvolgere anche professionisti provenienti da altre regioni d’Italia: «ad accogliere l’invito sono stati il professor Massimiliano Mirabella della UOC di Neurologia dell’AOU Policlinico Gemelli ed il professor Gabriele Siciliano della clinica neurologica dell’AOU di Pisa. Non è mancato un momento dedicato agli aspetti psicologici inerenti il fronteggiamento della malattia, curato dalla dottoressa Stefania La Foresta, neuropsicologa del Centro Clinico NeMO SUD. A chiudere i lavori è stato Claudio Ales, del coordinamento regionale Malattie rare. Hanno patrocinato l’evento l’università di Messina, Fondazione Telethon, il Centro Clinico NeMO SUD, UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare), AIM (Associazione Italiana Miologia) e il Comune di Messina».
